Spis treści
- Co warto wiedzieć na temat cukrzycy typu MODY?
- Jak rozpoznać cukrzycę typu MODY?
- Badania genetyczne w cukrzycy typu MODY
- Leczenie cukrzycy typu MODY
Co warto wiedzieć na temat cukrzycy MODY?
Cukrzyca typu MODY (ang. Maturity Onset Diabetes of the Young) to choroba posiadająca bardzo podobny przebieg kliniczny, co cukrzyca typu 2 (nazywana potocznie „cukrzycą dorosłych”), jednak – w przeciwieństwie do niej – jest diagnozowana w młodym wieku. Z tego powodu zdarza się, że te typy choroby są ze sobą mylone.
Jedynym pewnym sposobem na diagnozę są badania genetyczne. Cukrzyca MODY dzieli się na podtypy, w zależności od tego, w którym genie nastąpiła mutacja. Najczęściej diagnozowane są podtypy MODY 2 (mutacja glukokinazy) i MODY 3 (mutacja hepatocytowego czynnika jądrowego 1α).
Jak rozpoznać cukrzycę typu MODY?
Rozwój cukrzycy typu MODY nie zawsze jest zauważalny, ponieważ choroba zazwyczaj przebiega łagodnie. Konsekwencje braku czujności mogą być jednak bardzo niebezpieczne, ponieważ postępujący rozwój choroby bez równoczesnego wdrożenia odpowiedniej terapii może prowadzić do wystąpienia powikłań cukrzycowych.
Czy cukrzycę typu MODY można rozpoznać po samych objawach? Istnieją pewne symptomy choroby, które mogą nas na nią naprowadzić – m.in.:
- obecność glukozy w moczu,
- charakterystyczne hiperglikemie,
- wiek zachorowania nieprzekraczający przeważnie 25 roku życia,
- współwystępujące zaburzenia rozwojowe nerek,
- możliwe gruczolaki wątroby.
Na czym polega charakterystyczność hiperglikemii występujących w cukrzycy typu MODY? Nie objawiają się one tak, jak przy pozostałych typach cukrzycy – są bowiem łagodne i pojawiają się stosunkowo rzadko. Co ciekawe, cukrzycy typu MODY towarzyszą hiperglikemie z opóźnieniem czasowym, co jest widoczne dopiero podczas testu OGTT (tzw. krzywa cukrowa).
Warto jeszcze dodać, że każdy z podtypów wykazuje inne symptomy, np. MODY 3 objawia się głównie bardzo wysokim stężeniem cukru w moczu, natomiast MODY 2 – trwale podwyższonym poziomem glukozy we krwi na czczo.
Badania genetyczne w cukrzycy typu MODY
Z uwagi na różnorodność symptomów w zależności od podtypu choroby, trafną diagnozę można postawić dopiero po wykonaniu specjalistycznych badań genetycznych. Cukrzyca MODY jest chorobą dziedziczoną genetycznie autosomalnie dominująco. Często występuje u większości członków rodziny.
Pacjenci, u których diagnozuje się cukrzycę typu MODY, to przeważnie dzieci i młodzież, a także osoby dorosłe, których wiek zazwyczaj nie przekracza 25 lat. Jeśli sami nie chorujemy, jednak w naszej rodzinie jest kilkoro diabetyków, zwłaszcza w kilku wcześniejszych pokoleniach, warto sprawdzić, czy nasze dziecko nie odziedziczyło choroby. Im wcześniej zdecydujemy się na badanie, tym lepiej – obecnie można to zrobić nawet w trakcie ciąży (polecamy artykuł: Badanie glukozy w ciąży – jak się przygotować?).
Badania genetyczne przeprowadzane pod kątem potwierdzenia bądź wykluczenia cukrzycy typu MODY obejmują geny:
- GCK (MODY 2)
- HNF1-α (MODY 3)
- HNF4-α (MODY 1)
Testy przeprowadzane są na próbce krwi żylnej, pobranej od pacjenta na czczo. Do niedawna wykonywano je wyłącznie w specjalistycznych placówkach, jednak coraz częściej można znaleźć badania genetyczne w ofercie popularnych sieci laboratoriów diagnostycznych, dzięki czemu dostęp do nich jest łatwiejszy.
Leczenie cukrzycy typu MODY
Z uwagi na istnienie podtypów choroby, z których każdy charakteryzuje inny mechanizm działania – stosuje się różne metody leczenia, dostosowane do indywidualnego przypadku.
Najczęstszym podtypem choroby jest MODY 3, cechujący się upośledzonym funkcjonowaniem komórek beta wysp trzustkowych. W leczeniu stosuje się leki doustne, które są dobrze tolerowane (np. pochodne sulfonylomocznika).
Mechanizm podtypu MODY 2 polega na fałszywej interpretacji wysokiego stężenia glukozy jako prawidłowego. W tym przypadku trzustka funkcjonuje prawidłowo, nie jest zatem konieczne leczenie farmakologiczne – należy jednak pamiętać o stosowaniu odpowiedniej diety oraz aktywności fizycznej.
MODY 1 wykrywa się najczęściej u nowonarodzonych dzieci, zaś proces leczenia przebiega dwuetapowo – podobnie jak w przypadku cukrzycy typu 2. Początkowo stosowane są leki doustne, natomiast z czasem możliwe jest wdrożenie insulinoterapii.