4 min czytania

Cukrzyca typu MODY – przyczyny, objawy, leczenie

Czy wiesz, czym jest cukrzyca monogenowa? Choć na naszym portalu poruszaliśmy jej temat już niejednokrotnie – warto o niej przypomnieć. Cukrzyca typu MODY jest najrzadszym typem tej choroby, wykrywa się ją bowiem zaledwie u 1-2% młodych diabetyków. Diagnoza nierzadko sprawiać może trudności, ponieważ MODY łączy w sobie cechy cukrzycy typu 1 oraz typu 2. Dziś przypomnimy najważniejsze informacje.

Spis treści

  1. Czym jest cukrzyca typu MODY?
  2. Cukrzyca typu MODY – rodzaje
  3. Cukrzyca typu MODY – cechy i objawy
  4. Cukrzyca typu MODY – diagnostyka i leczenie

Czym jest cukrzyca typu MODY?

Ten niezwykle rzadki, a przy tym ciekawy typ cukrzycy objawia się przeważnie w młodym wieku.

Na czym polega fenomen cukrzycy monogenowej? Dlaczego tak się nazywa? Spieszymy z wyjaśnieniem! Przyczyny cukrzycy typu MODY leżą w naszej genetyce. Chorobę powoduje mutacja jednego (stąd mono w nazwie) spośród genów, które są bezpośrednio odpowiedzialne za wytwarzanie insuliny. Ponieważ takich genów jest w naszym DNA aż kilkanaście – również podtypów choroby może być wiele.

W zależności od tego, w którym genie doszło do mutacji, będziemy mieli do czynienia z innym podtypem cukrzycy typu MODY. Warto o tym pamiętać, ponieważ w zależności od podtypu, choroba będzie charakteryzowała się innym przebiegiem, objawami, a także sposobem leczenia!

Cukrzyca typu MODY – rodzaje

Jak już wspomnieliśmy, istnieje kilkanaście wariantów cukrzycy typu MODY. Diagnostyka tej choroby powinna zatem skupić się na tym, aby w pierwszej kolejności zlokalizować gen,
w którym doszło do mutacji. Dzięki temu dowiemy się, z jakim podtypem mamy do czynienia i jaką terapię należy zastosować.

Spośród wszystkich poznanych do dzisiaj podtypów choroby, najczęściej diagnozowanymi są:

  • MODY 3

O tym podtypie mówimy wówczas, gdy do mutacji dojdzie w genie HNF1-α zlokalizowanym na chromosomie 12. Podtyp MODY 3 stanowi większość wszystkich przypadków cukrzycy typu MODY. Przebieg choroby charakteryzuje zmniejszenie ilości wytwarzania insuliny. Pojawia się najczęściej przed 25 rokiem życia. Początkowo w leczeniu stosuje się pochodne sulfonylomocznika.

  • MODY 2

Przyczyną tego podtypu choroby jest mutacja genu glukokinazy (GCK) na chromosomie 7. Glukokinaza jest enzymem przekształcającym glukozę w glukozo-6-fosforan. Jeżeli jego funkcja jest zaburzona, organizm błędnie interpretuje wysokie poziomy cukru jako prawidłowe. Ten podtyp cukrzycy typu MODY charakteryzuje się przebiegiem bezobjawowym, zaś do jego leczenia wystarczy zmiana diety.

  • MODY 1

Ten podtyp choroby spowodowany jest mutacją genu HNF4α zlokalizowanego na chromosomie 20. Pierwsze symptomy zauważalne są już u nowonarodzonych dzieci – diagnozuje się u nich bowiem hipoglikemię oraz większą wagę urodzeniową. Chorobę leczy się za pomocą leków doustnych (sulfonylomocznik), zaś z czasem włączana jest również insulinoterapia.

  • MODY 5

Kolejnym podtypem choroby, który występuje zdecydowanie rzadziej, niż te wymienione powyżej, jest MODY 5 wywołany przez mutację genu HFN1-β znajdującego się na chromosomie 17. Cechą charakterystyczną jest częste współwystępowanie takich przypadłości, jak dna moczanowa, torbielowatość nerek, czy też nieprawidłowości macicy. Sama cukrzyca rozwija się później. Po diagnozie często okazuje się konieczne wdrożenie insulinoterapii. Należy również zadbać o regularne badania, ponieważ cukrzyca typu MODY 5 wiąże się z dużo większym ryzykiem powikłań.

Cukrzyca typu MODY – cechy i objawy

Cechy choroby związane są bezpośrednio z danym podtypem – co już omówiliśmy w poprzednim akapicie. Natomiast jakie objawy charakteryzują cukrzycę typu MODY? Diagnostyka tej choroby może być niekiedy opierana również o występujące u chorego symptomy, ponieważ w zależności od podtypu, będą się one od siebie różnić.

Wystarczy porównać objawy podtypów MODY 3 oraz MODY 2 (które diagnozowane są u zdecydowanej większości pacjentów), by zauważyć, jak różnorodna może być cukrzyca monogenowa!

Objawy cukrzycy typu MODY 3:

  • duże ilości glukozy w moczu przy prawidłowym stężeniu glukozy we krwi,
  • łagodne i nieczęste hiperglikemie, które mogą być trudne do zauważenia,
  • hiperglikemie z opóźnieniem czasowym (przy prawidłowej wartości na czczo),
  • gruczolaki wątroby,
  • zaburzenia funkcji nerek.

Objawy cukrzycy typu MODY 2:

  • wysokie stężenie glukozy we krwi – 99-144-mg/dL na czczo,
  • stała hiperglikemia.

Cukrzyca typu MODY – diagnostyka i leczenie

Wiemy już, po czym możemy poznać, czy przedstawiony w artykule problem dotyczy również nas. Jeśli pojawiają się u nas niespecyficzne objawy lub jakiekolwiek dolegliwości, które nas niepokoją – należy jak najszybciej zgłosić się do lekarza. W przypadku cukrzycy typu MODY diagnostyka polega głównie na wykonaniu genetycznych badań krwi.

Leczenie cukrzycy monogenowej dostosowane jest ściśle do podtypu choroby – w większości przypadków najlepiej sprawdza się zastosowanie leków doustnych, choć niekiedy lekarz może zadecydować o włączeniu insulinoterapii. W przypadku podtypu MODY 2 często wystarczającą formą terapii będzie zmiana dotychczasowych nawyków żywieniowych.

Chcesz otrzymywać powiadomienia o nowych artykułach, czy nadchodzących wydarzeniach (m.in. darmowych spotkaniach ze specjalistami)?
Zamów nasz newsletter, a niczego nie przeoczysz!

Zapisz się

Jesteśmy tu dla Ciebie!

Masz pytania, chcesz, abyśmy specjalnie dla Ciebie stworzyli artykuł? napisz na adres: redakcja@szkoladiabetyka.pl

Komentarze (0)