3 min czytania

Przyczyny cukrzycy typu MODY

Cukrzyca monogenowa w Polsce wykrywana jest średnio u 2-4% młodych diabetyków, co czyni ją chorobą rzadką. Trudność diagnostyczną sprawiać może fakt, iż łączy w sobie cechy cukrzycy typu 1 (występowanie w młodym wieku) oraz typu 2 (insulinoniezależność). Czym spowodowana jest ta specyficzna odmiana choroby?

Dlaczego chorujemy na cukrzycę typu MODY?

Przyczyny tej choroby związane są bezpośrednio z naszą genetyką. Cukrzyca monogenowa spowodowana jest mutacją, genów odpowiedzialnych za wytwarzanie insuliny. Badacze opisali kilkanaście różnych genów, które związane są z cukrzycą typu MODY. Z tego powodu wyróżniamy aż kilkanaście podtypów choroby – w zależności od genu, w którym zaszła mutacja. Jest to ważne, ponieważ każdy z podtypów cechuje się innym przebiegiem.

  • Najczęściej dochodzi o mutacji w genie HNF1-α zlokalizowanym na chromosomie 12. Ta mutacja stanowi przyczynę podtypu MODY 3, który stanowi około 70% przypadków cukrzycy typu MODY. Mechanizm choroby przyczynia się do obniżenia ilości wydzielanej insuliny. Cukrzyca rozwija się w późnym wieku nastoletnim. Pacjenci najczęściej mogą się obyć bez wstrzyknięć insuliny, ale konieczne jest przyjmowanie leków doustnych będących pochodnymi sulfonylomocznika.
  • Drugim pod względem częstości zachorowań podtypem choroby jest MODY 2. Jest on spowodowany mutacją genu glukokinazy (GCK) na chromosomie 7. Gen odpowiedzialny jest za rozpoznanie prawidłowego poziomu glukozy we krwi. Gdy jego funkcja jest zaburzona, organizm dopuszcza znacznie wyższe stężenia glukozy, niż powinien i interpretuje je jako prawidłowe. Ten podtyp cukrzycy typu MODY przebiega bezobjawowo, zaś wystarczającą terapią jest zastosowanie diety.
  • Rzadszym podtypem jest MODY 1, do powstania którego przyczynia się mutacja genu HNF4α zlokalizowanego na chromosomie 20. Pierwszy symptom tej choroby zauważa się już po narodzeniu (większa waga urodzeniowa, a także hipoglikemia). Choroba leczona jest przy pomocy farmakoterapii (sulfonylomocznik), jednak z czasem może zaistnieć potrzeba włączenia insulinoterapii.
  • Inny rzadki podtyp choroby stanowi cukrzyca typu MODY 5 wywoływana przez mutację genu HFN1-β znajdującego się na chromosomie 17. Osoby, u których wykryto tę mutację, często chorują na przypadłości towarzyszące cukrzycy, m.in.: torbielowatość nerek, dnę moczanową oraz nieprawidłowości macicy. Sama cukrzyca rozwija się później, zaś po diagnozie najczęściej konieczne jest wdrożenie insulinoterapii, zrównoważonej diety i regularnej aktywności fizycznej. Ten podtyp cukrzycy wiąże się z dużym ryzykiem wystąpienia powikłań.

Pozostałe odmiany występują zdecydowanie rzadziej. 

Dziedziczenie cukrzycy typu MODY

Cukrzyca monogenowa spowodowana jest defektem genetycznym. Oznacza to, że jeżeli doszło do mutacji w obrębie określonego genu, funkcjonowanie komórek beta wysp trzustkowych zostanie zaburzone – w efekcie rozwinie się cukrzyca typu MODY. Chorobę tą obserwujemy u osób, które obejmuje pokrewieństwo I stopnia. Uszkodzony gen przekazywany jest kolejnemu pokoleniu – w tym przypadku inne czynniki (np. płeć chorującego rodzica) nie mają żadnego znaczenia. W odróżnieniu od cukrzycy typu 1 oraz typu 2, gdzie dziedziczona jest skłonność do zachorowania – w przypadku cukrzycy monogenowej otrzymujemy uszkodzony gen powodujący chorobę.

 

Bibliografia:
Nowak-Oczkowska A. i inni, Cukrzyca typu MODY – obserwacje diabetologiczne, Endokrynol. Ped. 2018.17.2.63.89-96
Skupień J., Małecki M. T., Rozbudowywanie podziału cukrzycy – nowe podtypy i możliwości lecznicze, Diabetologia Praktyczna 2007, tom 8, nr 1
Polskie Towarzystwo Diabetologiczne. Zalecenia Kliniczne dotyczące postępowania u chorych na cukrzycę 2021. Diabetologia Kliniczna. 2021

Chcesz otrzymywać powiadomienia o nowych artykułach, czy nadchodzących wydarzeniach (m.in. darmowych spotkaniach ze specjalistami)?
Zamów nasz newsletter, a niczego nie przeoczysz!

Zapisz się

Jesteśmy tu dla Ciebie!

Masz pytania, chcesz, abyśmy specjalnie dla Ciebie stworzyli artykuł? napisz na adres: redakcja@szkoladiabetyka.pl